Doença de Creutzfeldt-Jakob é uma condição neurodegenerativa rara, de evolução rápida e sem cura; diagnóstico foi divulgado pela esposa do piloto e influenciador

A doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ), diagnosticada no piloto e influenciador Lito Sousa, de 59 anos, é uma doença neurodegenerativa rara que provoca a destruição progressiva dos neurônios. A condição pode causar demência, alterações cognitivas e perda progressiva dos movimentos.

O diagnóstico foi revelado pela esposa de Lito, Mila Seidl, em um vídeo publicado nas redes sociais na sexta-feira (21). Segundo o relato dela, o piloto mantém a lucidez neste momento, embora já tenha perdido alguns movimentos.

A doença não tem cura e apresenta evolução rápida. O tratamento é voltado ao controle dos sintomas e à garantia de conforto ao paciente.

O que é a doença de Creutzfeldt-Jakob?

A DCJ é provocada pelo acúmulo anormal de uma proteína chamada príon no cérebro. Essa proteína assume uma forma alterada e passa a induzir outras proteínas a fazerem o mesmo, provocando uma deterioração progressiva do tecido cerebral.

A doença é considerada rara. A estimativa é de aproximadamente um a dois casos por milhão de habitantes por ano.

Existem diferentes tipos de doenças priônicas, incluindo a síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker, a insônia fatal familiar e o kuru.

O que causa a doença?

Na maioria dos casos, não é possível determinar por que a proteína priônica começa a apresentar alterações.

A forma mais comum é a DCJ esporádica, responsável por cerca de 85% dos casos. Ela não está relacionada a histórico familiar, consumo de carne ou a uma fonte conhecida de infecção.

Entre 5% e 15% dos casos são hereditários e estão associados a mutações no gene PRNP. Mesmo entre pessoas que possuem essas mutações, nem todas necessariamente desenvolverão a doença.

Existe ainda uma forma chamada iatrogênica, que pode ocorrer em situações médicas extremamente específicas e representa menos de 1% dos casos conhecidos.

No caso de Lito Sousa, não é possível determinar qual teria sido a causa da doença sem informações clínicas detalhadas.

Quais são os primeiros sintomas?

Na forma mais comum da doença, os primeiros sinais costumam estar relacionados às funções cognitivas.

O paciente pode desenvolver uma demência rapidamente progressiva, com dificuldades principalmente de memória, planejamento, organização e tomada de decisões.

Com a evolução do quadro, podem aparecer sintomas motores, como:

• Rigidez e tremores;
• Parkinsonismo;
• Dificuldade de coordenação e equilíbrio;
• Contrações musculares rápidas e involuntárias, chamadas mioclonias.

Por que a doença evolui tão rapidamente?

A proteína priônica alterada provoca uma reação progressiva no cérebro, fazendo com que outras proteínas assumam a mesma forma anormal.

Esse processo leva à destruição acelerada dos neurônios. Por isso, a DCJ apresenta uma evolução muito mais rápida do que doenças neurodegenerativas como Alzheimer e Parkinson.

Qual é a expectativa de vida?

A doença apresenta evolução rápida e alta letalidade.

Segundo as informações apresentadas, a sobrevida costuma não ultrapassar quatro a seis meses. Dados do Ministério da Saúde indicam que aproximadamente 90% dos pacientes morrem em até um ano.

A evolução pode variar de acordo com o tipo da doença. A forma hereditária, por exemplo, geralmente apresenta um curso mais prolongado do que a forma esporádica.

Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico começa com a avaliação dos sintomas e do histórico clínico do paciente.

A ressonância magnética pode apresentar alterações características que auxiliam na investigação.

Outro exame utilizado é o RT-QuIC, realizado a partir do líquor. O teste busca identificar atividade relacionada à proteína priônica e apresenta alta acurácia diante de uma suspeita de DCJ.

Existe tratamento?

Atualmente, não existe tratamento específico capaz de interromper ou retardar a evolução da doença.

O atendimento é direcionado ao controle dos sintomas e à manutenção do conforto e da qualidade de vida do paciente.

Por causa da rápida progressão da doença e de sua alta letalidade, os cuidados paliativos podem ser considerados desde o diagnóstico.

Lito Sousa mantém a lucidez?

Embora o comprometimento cognitivo geralmente apareça antes dos sintomas motores na forma clássica da doença, existem exceções.

No caso de Lito Sousa, a esposa informou que ele permanece lúcido neste momento, apesar de já apresentar perda de alguns movimentos.

Algumas outras doenças priônicas também podem apresentar evolução mais lenta e menor comprometimento cognitivo.